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| 新疆不同民族癫痫患儿HLA-B*1502基因多态性与芳香族ASMs诱导的皮肤不良反应相关性研究 |
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| DOI： |
| 中文关键词: 癫痫 抗癫痫药物 皮肤型药物不良反应 HLA-B*1502 |
| 英文关键词: |
| 基金项目:国家自然科学基金地区科学基金项目（81460571） |
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| 中文摘要: |
| 【摘要】目的 比较新疆维吾尔族、汉族、哈萨克族癫痫患儿 HLA-B*1502 等位基因携带率和等位基因频率差异，评估 HLA-B*1502 阳性患儿使用芳香环类抗癫痫药物（ASMs）诱发皮肤不良反应的风险。方法 回顾性收集 2019 年 1 月—2022 年 8 月在我院就诊并在初次使用 ASMs 前采用荧光染色原位杂交测序技术检测 HLA-B*1502TA 和 HLAB*1502TB 基因型及用药指导的患儿 460 例，分析其基因型与皮肤型药物不良反应发生情况。结果 维、汉、哈族癫痫患儿的 HLA-B*1502 基因突变率分别为 47.41%，41.57% 和54.84%。哈萨克族癫痫患儿的 HLA-B*1502 杂合突变型基因显著高于汉族患儿（P ＜ 0.05）。维、汉、哈族癫痫患儿的 HLA-B*1502 野生型基因组的体重指数均显著高于突变组患儿（P＜ 0.05）。247 例 HLA-B*1502 野生型患儿继续服用芳香族 ASMs 后未发生皮肤不良反应，12 例 HLA-B*1502 纯合突变型患儿调整为其他作用机制的 ASMs，201 例 HLA-B*1502 杂合突变型患儿中仍有 56 例继续使用芳香族 ASMs，有 5 例患儿在用药 3 周内发生了斑丘疹、Stevens-Johnson 综合征、中毒性表皮坏死松解症。结论 临床初次使用芳香族 ASMs 控制和治疗患儿癫痫发作过程中，有必要进行 HLA-B*1502 基因检测。 |
| 英文摘要: |
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